לא לטעות, לא מדובר באבחון רפואי על-ידי בדיקת רוק, אלא בבדיקה מדוייקת של מרכיבים גנטיים ברוק, שיכוונו את הרופא הפסיכיאטר למתן תרופה, שתתקבל יותר על ידי הביוכימיה של גוף המטופל. מי שאחראית על מהלכי הבדיקה בארץ היא חברת התרופות "כצט" (CTS) הישראלית. הבדיקה נקראת "נוירופרמג’ן" (Neuropharmgen®) והיא פיתוח של החברה הביו-טכנולוגיה הספרדית AB-Biotics .

באירוע הפרזנטציה הדגישה סיגל פירסט, מנכ"ל חברת "כצט", כי אם בעבר, היה מקובל להניח כי יעילות טיפול תרופתי נקבעת בעיקר ע"י גורמים שונים במצבו הבריאותי של האדם כגון משקל, גיל ותזונה – מאז השלמת פרויקט הגנום האנושי בשנת 2001, הודגם כי חלק מהשונויות ברצפי הדנ"א, שקיימות באופן טבעי בכל אדם (1% שהופך כל אחד מאתנו לשונה), משפיעות על מידת התגובה של הפרט לתרופות מסוימות, ועל נטייתו של המטופל לסבול מתופעות לוואי לתרופות אלו.

הבדיקה מזהה מספר שונויות, הקיימות באופן טבעי בדנ"א, ובאמצעות אלגוריתם תרפויטי מסייעת לרופא המטפל לחזות יעילות של תרופה ומינון מתאים למטופל וגם לקבוע האם המטופל נמצא בסיכון מוגבר (מהממוצע) לסבול מתופעות לוואי לטיפולים התרופתיים הקיימים, אמר מנכ"ל החברה, מיקל טוסון (38), שהגיע ארצה לאירוע הפרזנטציה. לטוסון תואר דוקטור לביולוגיה עם התמחות בגנטיקה מאוניברסיטת ברצלונה וניסיון רב במחקרים בתחום הגנטיקה. הוא עבד כגנטיקאי בחברות מובילות וכיהן כפרופסור חבר במחלקה לגנטיקה באוניברסיטת ברצלונה. בשנת 2011 החל לעבוד בחברת AB-Biotics כבכיר בחטיבת הגנטיקה ובהמשך קודם לתפקיד מנכ"ל החברה.

הבדיקה הגנטית מוגדרת כחדשנית ופורצת דרך לאבחון גנטי-פסיכיאטרי, כי היא מאפשרת התאמת הטיפול התרופתי לסובלים מהפרעות נוירו-פסיכיאטריות. הן מבחינת התאמת סוג התרופה והן מבחינת המינון הנכון למטופל המסויים, בהתאם לפרופיל הגנטי שלו. היא יכולה לסייע במקרים של חולים העמידים לתרופות, או שהתרופה שהותאמה להם אינה משביעת רצון, מבחינת השפעתה. לגבי מטופלים חדשים – הבדיקה יכולה לחסוך את הזמן הארוך שנדרש להמתין עד להתרשמות מהשפעת התרופה.

כאמור, מדובר במטופלים, שמאובחנים על-ידי הפסיכיאטר כסובלים מדיכאון, או מהפרעה דו קוטבית (בי-פולרית או מניה דיפרסיה) או מסכיזופרניה. לדברי סיגל פירסט, מנכ"ל חברת "כצט", בדיקת ה-"נוירופרמגן®" שפותחה על ידי חברת AB-Biotics, מספקת מידע פרמקוגנטי אודות 51 תרופות הנמצאות בשימוש שגרתי בטיפול בהפרעות נוירו פסיכיאטריות ומסייעת לרופא לאתר את התרופה הפסיכיאטרית המתאימה ביותר לכל מטופל על סמך ניתוח ה-DNA שלו, המופק מדגימת רוק. למעשה, המידע המתקבל מהבדיקה מסייע לרופא המטפל בהתאמת הטיפול התרופתי הבטוח והיעיל יותר עבור המטופל שלו. מחקרים שערכה החברה המפתחת מספרד, אשר כללו חולי דיכאון, חרדה והפרעות פסיכוטיות ודו-קוטביות הראו כי 77% מהמטופלים הפכו למיוצבים תרופתית בעקבות השימוש בבדיקה; ל-70% מהמטופלים הבלתי-מיוצבים החליפו לפחות תרופה אחת בעקבות השימוש בבדיקה; ל-20% מהמטופלים שינו את מינון התרופות בעקבות השימוש בבדיקה.

שיטת האבחון: הרופא הפסיכיאטר נוטל מהמטופל דגימת רוק באמצעות הערכה של החברה ומעביר אותה למעבדה של "כצט" בארץ, בה מבודד הדנ"א המופק מהרוק. על סמך כך, ייערך במעבדה בספרד האבחון הפרמקוגנטי, בהתייחס ללמעלה מ-100 אתרים של שונות גנטית, הקיימים באופן טבעי בדנ"א ואשר ייבחנו במספר שיטות. בהתבסס על המידע שיתקבל, תוך חודש ימים , יופק (במעבדה בספרד) דו"ח על ידי גנטיקאי ויישלח לרופא המטפל. דו"ח זה יסייע לפסיכיאטר לבצע התאמה פרטנית ונכונה יותר של הטיפול התרופתי למטופל. הדו"ח יספק מידע ,אשר במידת הצורך, יסייע לרופא גם בשיקולים הנוגעים למינון הטיפול התרופתי על מנת להפחית את הסיכון לתופעות לוואי.

הבדיקה מוצעת בשני היקפים: בדיקה רחבה הבודקת התאמת 51 תרופות – עולה 1070 יורו; בדיקה מצומצמת יותר, עבור 26 תרופות, עולה 770 יורו.

מסכמת סיגל פירסט, מנכ"ל חברת "כצט": "החידוש הגדול הוא, שבאמצעות בדיקת רוק פשוטה ניתן יהיה לחזות יעילות של תרופה ומינון מתאים, כמו גם לקבוע האם האדם נמצא בסיכון מוגבר מהממוצע לסבול מתופעות לוואי מהטיפולים התרופתיים הקיימים ובכך לעזור לאלפי מטופלים להגיע לאיזון ולחזור לשגרת חיים. עולם הרפואה צועד לכיוון רפואה מותאמת אישית, כשהמפתח מבוסס על הפרופיל הגנטי האישי של כל אדם ואדם. לכן, אנו שמחים ונרגשים להרחיב את תחומי פעילותנו ולהיכנס לראשונה לתחום החדשני ופורץ הדרך של השירותים הגנטיים. המוצר שאנו משיקים היום יאפשר לאנשים הסובלים מהפרעה נפשית את הטיפול המיטבי על פי המאפיינים הגנטיים הייחודיים להם".

צילום: אפרת אשל